在多伦多病童医院的一个实验室里，科学家们对大约1万个家庭的DNA进行了分析研究，其中许多家庭有自闭症儿童。通过这项研究，他们在DNA本身中发现了一种他们称之为 “基因皱纹 ”的东西，他们认为这一突破可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系。这一发现有望成为早期诊断自闭症谱系障碍（ASD），甚至治疗自闭症谱系障碍的重要新线索。

该研究的共同作者、多伦多病童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）27日表示，这个新发现 “真的相当令人兴奋，它揭示了我们以前未知的、与自闭症有关的全新基因”。他认为，查看DNA可以在早期帮助告知患者及其家人他们患有哪种类型的自闭症，这样他们就可以有规划的选择治疗，“这个新发现实际上至少增加了15种左右的自闭症新分组，根据一个人所患的自闭症类型，你会得到一组专业医生的诊治，例如神经科医生。这一发现也可能帮助科学家找到可以针对DNA本身这些位置的药物。”

在这之前，科学家已经知道约有100个基因在自闭症的发展中起作用，但这些基因仅能解释不到20％的病例。为了进一步研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新的方法”。9年前，负责这项基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）开发了一种 “新的计算方法”，能够在DNA本身中搜索特定的特征，并将自闭症患者的模型与其父母或“其他人群”进行比较。他们发现，父母的DNA部分有时会使孩子的患病几率加倍，或者在某些情况下提高到三倍，这些被称为串联重复扩展。

瑞安·袁（Ryan Yuen）表示，串联重复的是核苷酸，它们是DNA的组成部分，相邻重复两次或更多次，它们就像DNA皱纹一样。这些皱纹越大，越有可能干扰基因功能。串联重复以前曾被单独研究过，但很困难，因为必须在每一个基因中寻找它们。由于基因组中可能有100万个串联重复，因此找到真正导致ASD的串联重复 “就像大海捞针”。他说：“在这项研究中，我们开创了一种方法，可以有效地搜索和分析TB级的全基因组测序数据，以寻找串联重复扩增，许多与这些重复相关的基因以前从未被认为与自闭症有关。”

瑞安·袁认为，这项研究将“影响成千上万的家庭”，并将使科学家通过观察自闭症患者的基因，为无数自闭症患者提供明确的解释。所有自闭症患者也可能患有严重的疾病，因此，识别这些新的串联重复扩展基因，并找出涉及的其他基因，可以为家庭和医生提供关键信息。