产下缺陷儿：华大基因和患者谁之过？

护士在为婴儿做抚触按摩，图文无关。 刘桂珍/摄

新闻：无创DNA检查背后的唐氏儿

今年6月28日，健康时报曾报道“华大基因深陷举报门，股票市值一天蒸发超30亿元”，事件刚过去半个月，却一波未平一波又起，华大基因因旗下产品为孕妇提供了无创DNA检测，提示的低风险，却产下了唐筛婴儿。

“我们自己规定了三大纪律，第一，我们员工中不允许有出生缺陷。如果有出生缺陷出现，那就是我们七千人的耻辱。说明我们在忽悠社会，说明我们在盯着别人钱包，而不是真正从科学出发，不是从自身的贪生怕死出发。”

5月28日，在贵阳举行的2018中国国际大数据产业博览会论坛上，华大基因董事长汪建语出惊人，对华大的产前基因检测信心满满，“我们现在1400多个孩子出生了，没有一个有已知的重症的出生缺陷。全世界我估计还没有第二家能做到。如果你出生的时候干不过人家，你肯定就永远干不过人家。”

然而话音刚落，7月13日虎嗅网刊发的一篇署名伯通的文章，却将华大基因从无创产前基因检测的神坛上拖了下来。

这篇名为《华大癌变》的报道重点讲述了这样一个案例：一位有过不良孕产史的产妇，根据区妇幼医院A医生建议，没做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，结果显示“低风险”。

后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知产妇已做过无创检查，且结果为“低风险”后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后，产妇在区妇幼医院复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。

在多轮咨询医生，且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后，产妇放弃了再去做羊水穿刺，最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的男婴。